martes, 21 de febrero de 2017

Caso clínico 5

Patología

Se trata de una acropaquia, también conocida como “clubbing”, “hipocratismo digital”, “uñas de vidrio de reloj”, o “dedos en palillo de tambor”. Consiste en un agrandamiento de las falanges distales de los dedos, generado tanto en manos como en pies. Generalmente, comienza en el pulgar o el índice, y después se extiende por el resto de los dedos. Su evolución no es lastimosa y se genera por un desarrollo del tejido conectivo que está entre la matriz, y la falange. Esta alteración puede variar, siendo menos o más simétrica. (2) (3)
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  • Problemas pulmonares como un cáncer, fibrosis o patologías inflamatorias. Es el mayor motivo de que se produzca una acropaquia.
  • Dificultades cardíacas:  como una endocarditis bacteriana o enfermedades cardíacas congénicas cianóticas.
  • Trastornos gastrointestinales: así como es la patología de Crohn, colitis ulcerosa o la cirrosis.
  • Alteración hormonal como la enfermedad de Graves-Basedow, o un hiperparatiroidismo.
  • Acropaquia idiopática. (1)
  • Osteodistrofia hipertrófica causado por un cáncer de pulmón normalmente. Como una de las características de esta enfermedad también se hincha el periostio, endema, líquido en las articulaciones, periostitis de los huesos largos. (2) (1)
Dependiendo de cómo sea puede tener más probabilidades de que la causa sea una u otra.
  • Si es acropaquia en un solo miembro, tiende a que el problema esté en un fallo de circulación que no permite pasar a la sangre, por lo que se está deformado. También puede provocar una aneurisma.
  • Si es bilateral, es muy probable que lo cause una cianosis central. (1)
 Para detectar esta enfermedad se toma en cuenta el peso de la persona:
    • Individuo con obesidad: hipoventila, expulsa menos CO2, apneas del sueño,...
    • Individuo delgado: se le intenta tocar las costillas por si tiene un enfisema pulmonar.
También se tiene en cuenta la boca. Se revisan las encías por si estas están rojizas (síntoma de pinorrea), con infecciones, etc. Si la boca resulta ser séptica, puede padecer problemas pulmonares. Otra forma de detectarlo es examinando la punta de los dedos y las uñas, si estas son de un tono azulado, nos indica que hay una cantidad de oxígeno muy reducido. (4)
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Esta patología es originada por la alteración de un gen recesivo dado que es una enfermedad genética que se hereda. Por lo que se debe de producir una alteración en todas las copias del gen RTFQC. Los que no sean portadores tienen estos genes normalizados, pero los que son asintomáticos  tienen una normal y la otra modificada. Su función es la de transportar los iones de cloro, otra posible actividad que tenga es la de captar el sodio. La hidratación mucosa se sostiene por la secreción de cloro, al igual que por la absorción de sodio. Generalmente la intensidad osmótica, originada por el flujo de los iones de cloro, logra que el agua pase por la parte externa de la mucosa. En aquellas personas que poseen esta patología a partir de una fibrosis quística, se modifica la balanza electroquímica gracias a la mutación del gen, lo que produce una disminución de la excreción del cloro y una mayor captación de sodio. (6)
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Para solucionar esa variación, se recomiendan medicamentos como Pulmozyme. Es un fármaco con una gran cantidad de desoxirribonucleasa I (DNasa hr), de esta forma se distinguen las diferentes moléculas de ADN que aumentan la viscosidad de las mucosidades ayudando al desplazamiento de las segregaciones y disminuye el porcentaje de causar lesiones o la aparición de otras patologías. (9)
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Un tratamiento para esta patología que está como una futura investigación, es la terapia genética. Esto consiste en un cambio del gen normal a células de distintos tejidos de los afectados.  Así, se conseguiría dar la vuelta a esta patología tan inusual. Se podría realizar por medio de una transferencia directa, una mediana por virus o por los captadores. Hay dos tipos de vectores:
  • Los sistemas virales
  • Los sistemas no virales: menos útiles, impiden patologías que tengan algún vínculo con la inmunogenicidad viral o alguna infección respiratoria. (6)
El tripsinógeno es una sustancia que se origina en el páncreas y se expulsa en el intestino delgado. Este termina siendo una tripsina, la cual podrá dividir las proteínas en aminoácidos. Eso ocurre al fracturar los enlaces peptídicos de las proteínas por una hidrólisis. Es muy importante realizarse un examen donde a través de una aguja se coge sangre para obtener unos resultados sobre si se padece de fibrosis quística o no. De esta forma, el tripsinógeno se convierte en un marcador de la acropaquia. (7) (8)
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Bibliografía

  1. Empendiumcom. 2017. Empendiumcom. [Online]. [20 February 2017]. Available from: http://empendium.com/manualmibe/chapter/B34.I.1.27.2.
  2. Elsevieres. 2017. Elsevieres. [Online]. [20 February 2017]. Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-acropaquias-S1138359309726802
  3. Pneumowikiorg. 2017. Pneumowikiorg. [Online]. [20 February 2017]. Available from: http://es.pneumowiki.org/mediawiki/index.php/Acropaquias
  4. Yahoocom. 2017. Yahoocom. [Online]. [20 February 2017]. Available from: https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20110329233702AAi6rIG
  5. C camilo gonzález marin , monografiascom. 2017. Monografiascom. [Online]. [20 February 2017]. Available from: http://www.monografias.com/trabajos43/fibrosis-quistica/fibrosis-quistica2.shtml
  6. Sergases. 2017. Sergases. [Online]. [21 February 2017]. Available from: https://extranet.sergas.es/catpb/Docs/cas/Publicaciones/Docs/avalia-t/PDF-1129-es.pdf
  7. Medlineplusgov. 2017. Medlineplusgov. [Online]. [21 February 2017]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003560.htm
  8. Wikipediaorg. 2017. Wikipediaorg. [Online]. [21 February 2017]. Available from: https://es.wikipedia.org/wiki/Tripsina
  9. Wikipediaorg. 2017. Wikipediaorg. [Online]. [21 February 2017]. Available from: https://es.wikipedia.org/wiki/Dornasa_alfa

viernes, 10 de febrero de 2017

Caso clínico 4


    Patología
    Se trata del lupus. Esta en una patología autoinmune, por lo que el sistema inmunitario intenta agredir a las células y tejidos no dañinos por una confusión. De esta forma, se perjudican múltiples zonas del cuerpo, también las articulaciones, piel, riñones, cerebro y vasos sanguíneos. Esta patología funciona y deteriora zonas del organismo de forma diferente en cada individuo, así que es complicado que haya una semejanza exacta en los síntomas de dos personas, es decir, es muy heterogénea. (1) (2) (3)
    El lupus no es contagioso, es decir que no hay forma de transmisión. (1)
    Existen varios tipos del lupus, como:
    • Eritematoso sistémico (LES): es el más genérico. Dependiendo del caso, puede ser más insignificante o de mayor importancia.
    • Discoide o cutáneo: genera una inflamación en la piel. También puede generar cambios de color tanto en la piel como en el pelo.
    •  Cutáneo subagudo: origina ampollas tras haber sido expuesto al sol. No es muy común.
    • Inducido por medicamentos: se da lugar cuando lo provocan los fármacos ingeridos. Se asemeja al lupus sistémico, pero sus síntomas son menos graves. Normalmente tiene una solución fácil, que es dejar de tomar esa medicación. Quienes lo provocan son la hidralazina y la procainamida.
    • Neonatal: es extraño y solamente es una patología que se da en los bebés, provocado por los anticuerpos de la madre.
    Esta enfermedad lo puede poseer cualquier persona, pese a que las mujeres son más propensas. Aquellas de una etnia negra, mestiza, latinas, asiáticas e indígenas americanas poseen aún más probabilidades de padecerlo.Generalmente se desarrolla a una corta edad, surgiendo como un problema de los riñones entre otros síntomas. O sino, durante una época fértil
    Sin embargo, los niños menores de 15 no suelen tenerlo.
    Las mujeres embarazadas, pueden dar a luz a un niño con algún deterioro en uno o varios de sus órganos, pero también a un niño sano. (1) (2) (3) (4)
    Actualmente, esta enfermedad se desarrolla en 40000 personas en España. (3)

    Causas
    Por ahora, se desconoce qué puede provocar el lupus. Pero contiene unos síntomas característicos, como:
    • Dolor o hinchazón en las articulaciones
    • Dolor muscular
    • Fiebre sin causa conocida
    • Erupciones rojas en la piel, generalmente en la cara y en forma de mariposa
    • Dolor en el pecho al respirar en forma profunda
    • Pérdida de cabello
    • Dedos de las manos o pies pálidos o de color púrpura
    • Sensibilidad al sol
    • Hinchazón en las piernas o alrededor de los ojos (lo tiene un 90% de los que padecen esta enfermedad)
    • Úlceras en la boca
    • Glándulas inflamadas
    • Cansancio extremo
    • Depresión
    Estos puede hallarse en un momento y desaparecer el algún otro, a lo que se denomina brotes.
    Si los brotes son graves, pueden dar lugar a otros más. (2)
    Para prevenir un brote:
    • Saber cuándo se va a originar uno
    • Comunicarse con su médico
    • Intentar lograr una metas
    • Intentar estar lo menos posible en el Sol o a luces interiores
    • Alimentación sana
    • Disminuir el estrés
    • Relajarse y descansar
    • Ejercitarse por medio del deporte
    • Obtener una grupo de gente que anime (1)
    Reconocer esta enfermedad es sumamente complicado, ya que tiene muchas coincidencias con otras patologías. (1)
    Los factores ambientales pueden tener un cierto porcentaje de su origen, ya que es que es quien hace crear una explosión de luz. (3) (4)
    Para identificar a una persona con lupus, se debe de revisar un historial médico, un control total con exámenes de orina y análisis de la sangre, examen cardíaco y rayos X una biopsia de la piel y del riñón. No hay ningún tipo de prueba que puedas predecir con exactitud que se trate del lupus. (1)(2)(4)

    Tratamiento
    No existe ningún tratamiento específico, pero puede llevarse una regulación en el estilo de vida. (2)
    Se dice que el lupus podría ser hereditario, ya que hay muchas coincidencias de personas que lo han padecido siendo familiares. (1)
    Por lo general, se termina teniendo múltiples médicos. Primero el principal, y después, dependiendo de a qué otras partes del cuerpo afecte, se podrá tener un especialista.
    Con ello, se intenta eliminar los brotes, disminuir las lesiones en los órganos, y sanar los síntomas.  También su pueden usar fármacos para ayudar a contener los brotes, mejorar el sistema inmunitario, disminuir la hinchazón, etc. (2) (4)
    Si se trata de un lupus leve, con una artritis, pleuropericarditis u otros síntomas pequeños en la piel, se puede usar un antiinflamatorio n esteroideo junto con corticoides. (4)


    Glosario
    • Insuficiencia renal
    También denominada como insuficiencia del riñón. Consiste en un extravío en la capacidad de los riñones para desechar los residuos y de esta forma compensar los líquidos y electrólitos del organismo.
    Puede ser provocado por una necrosis tubular aguda, una patología renal, coágulo en la sangre gracias al colesterol, reducción del flujo sanguíneo por una compresión arterial, trastornos, infecciones como la septicemia, drogas, medicamentos antiinflamatorios, antibióticos, etc.
    Se puede detectar principalmente por defecar con sangre, mal aliento, alteraciones al miccionar, vómitos y nauseas, sangrados múltiples y de larga duración, cambios de ánimo, inflamación de algunas partes del cuerpo, soplo cardíaco, cansancio, una reducción de la sensibilidad, temblor en las manos, etc.
    Generalmente para combatirlo se lleva a cabo una diálisis, y se suministran fármacos por vía intravenosa para regular la cantidad de potasio. También se usan antibióticos por si se trata de alguna infección.  (5)
    • Biopsia
    Es una extirpación de un tejido de una zona del cuerpo para observarla y poder detectar una patología. Se llevan a cabo ultrasonidos, rayos X, TAC, RMN, etc. Así después pueden ser cogidas las muestras de forma segura con una aguja o directamente arrancar la hinchazón. Generalmente se hace este tratamiento cuando se está en busca de algún cáncer, aunque si no se padece de uno, se puede detectar la infección u otra enfermedad.
    Existen diferentes tipos de biopsias, ya que se pueden hacer en múltiples partes del cuerpo. Tal como puede ser el de :
      • Abdomen: se usa para concretar si un nódulo es benigno o canceroso.
      • Huesos: se usa para determinar algún cáncer a través de la extracción por medio de una aguja en la piel o quirúrgicamente.
      • Médula ósea:se usa para detectar cáncer en la sangre, como ocurre en la leucemia.
      • Senos: se usa para observar si una hinchazón en los senos puede ser un cáncer benigno o cancerígeno. Se lleva a cabo por un RMN, ultrasonido u una estereotáctica.
      • Riñón: se usa para diagnosticar el estado del riñón con problemas o la aparición de algún bulto que pudiera ser un tumor.  
      • Nódulo del pulmón: se usa para calificar una deformación en los pulmones gracias a los rayos X o por TAC. La extracción se hace con un broncoscopio puesto en la boca hasta llegar al bulto.
      • Nódulo linfático: se usa cuando se detecten hinchazones linfáticas de gran tamaño.
      • Músculo: se usa para observar si hay alguna infección que se deba a una alteración del tejido conectivo  y los vasos sanguíneos.
      • Testicular: se usa para calificar la fertilidad de una persona de sexo masculino, también para poder tratar un bulto y saber si es un cáncer benigno o canceroso.
      • Tiroides:  se usa para detectar qué ha provocado un bulto en la glándula tiroides.
     Estos son los más destacables entre otros.
    Tras haber recogido varias muestras del paciente, se envía a un laboratorio para que puedan ser examinadas y se diagnostique la enfermedad.  Si no se ha detectado nada al coger varias pruebas por si la primera salió mal, se deberá de hacer una biopsia quirúrgica.  (6)
    • Eritema
    Es una zona rojiza en la piel. Se origina por problemas con los capilares  y a veces legan a enlazarse con otras patologías más graves, una inflamación, infección, etc.
    Cuando se detecta esta zona colorada, se debe de intentar identificar qué lo provoca.
    Existen varios tipos de eritemas, como:
    • Infeccioso: es una aptología de la niñez provocada por el parvovirus humano B19.
    • Nodoso: es una patología de la piel que destaca por padecer una gran cantidad de hinchazones rojizos con unos síntomas de gripe.
    • Palmar: es una zona roja en la palma de las manos.
    • Tóxico: es la inflamación de piel benigna que se halla en los bebés.
    • Gyratum repens: es un eritema que aparece causado por alguna otra enfermedad.
    • Marginado: es una inflamación de la piel que posee unas características de fiebre reumática.
    • Migratorio: es una hinchazón causada por la enfermedad de Lyme.
    • Anular Centrífugo: es una enfermedad extraña donde se crean unos anillos rojizos en la piel.
    • Multiforme: es una circunstancia cutánea donde se origina una erupción y se encentra en gran proporción en el cuerpo. (10)

    • Pleuritis
    Es una hinchazón de la envoltura de los pulmones y la pleura. Esto causa un dolor torácico bastante fuerte al respirar o toser.
    Es provocado por una infección como puede ser la neumonía o tuberculosis. Muestra un vínculo con el asbesto, algunos cánceres, traumatismo torácico, embolo pulmonar, artritis reumatoidea y el lupus.
    Se caracteriza por una molestia grave en el tórax cuando se respira o tose. Ya que es muy probable que se vaya aglomerando el líquido por dentro del tórax, haciendo cueste más respirar.
    Se detecta porque al examinar a la persona se le nota un sonido bronco cuando hace fricción al inhalar y expirar. Después se hace una radiografía del tórax, CSC, se coge una muestra de la pleura, una ecografía o tomografía.
    Generalmente más tarde se trata con antibióticos, aunque hay veces que se interviene con una cirugía. Pero es algo poco usual, las infecciones virales suelen curarse sin la intervención de fármacos. (9)
    • Hematíes
    También llamados eritrocitos. Son células de la sangre de gran tamaño. Se encargan del transporte de oxígeno en el cuerpo, además de sacar el dióxido de carbono del cuerpo.
    Para llevar a cabo un control sobre la cantidad de glóbulos rojos se hace una prueba denominada hemograma.
    Se utiliza para poder diagnosticar algunas patologías como la anemia, la enfermedad cardíaca congénita, la cardiopatía pulmonar, la deshidratación, una policitemia vera, etc.
    Esto se realiza al examinar una muestra de sangre sacada del bazo, y con ella se realizarán múltiples pruebas y se hará una comparación con otras pruebas para determinar si existe una patología.
    La cantidad normal es:
      • Mujeres: 4,2-5,4 millones/uL.
      • Hombres: 4,7-6,1 millones/uL.
      • Niños: 4,6-4,6 millones/uL (8)

    • Anemia hemolítica
     Es una patología donde el organismo carece de glóbulos rojos. Generalmente suelen durar unos 120 días sanos, pero en una anemia hemolítica terminan dañándose antes. Estos son los que proporcionan una oxigenación.
    Se produce porque la médula ósea no genera una cantidad adecuada de glóbulos rojos cuando se dañan los demás. Estos pueden ser destrozados por un problema inmunitario, alteración genética en los glóbulos, infección, coagulo en la sangre, etc.
    Es difícil de detectar ya que los síntomas suelen ser muy débiles. Estos son el cansancio, dolor de cabeza, problemas para concentrarse. Si la patología es más grave, también se nota una tonalidad pálida en la piel, mareos, dificultad para respirar, o un agrandamiento del bazo.  
    Es detectado mediante unos análisis de la sangre donde se controla la cantidad de estos glóbulos en la sangre.
    Dependiendo de la situación se toman unos suplementos, se hace una trasfusión de sangre, o se utilizan fármacos  que mantenga más desactivado el sistema inmunitario. (7)

    Bibliografía
    1. Nihgov. 2017. Nihgov. [Online]. [10 February 2017]. Available from: https://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Lupus/
    2. Medlineplusgov. 2017. Medlineplusgov. [Online]. [10 February 2017]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/lupus.html
    3. Dmedicinacom. 2009. DMedicina. [Online]. [10 February 2017]. Available from: http://www.dmedicina.com/enfermedades/musculos-y-huesos/lupus.html
    4. Arthritisorg. 2017. Arthritisorg. [Online]. [10 February 2017]. Available from: http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/lupus/
    5. Medlineplusgov. 2017. Medlineplusgov. [Online]. [10 February 2017]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000501.htm
    6. Radiological society of north america (rsna) and american college of radiology (acr). 2017. Radiologyinfoorg. [Online]. [10 February 2017]. Available from: http://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=biopgen
    7. Medlineplusgov. 2017. Medlineplusgov. [Online]. [10 February 2017]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000571.htm
    8. Analisisdesangreorg. 2017. Analisisdesangreorg. [Online]. [10 February 2017]. Available from: http://analisisdesangre.org/hematies
    9. Medlineplusgov. 2017. Medlineplusgov. [Online]. [10 February 2017]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001371.htm
    10. Eritemainfo. 2017. Eritemainfo. [Online]. [10 February 2017]. Available from: http://eritema.info/